임상 진료 시 파킨슨병의 조기 진단에 대한 전문가 조언

Making a correct diagnosis of Parkinson’s disease when a patient presents for the first time with bradykinesia with rigidity and/or rest tremor can be challenging, explained Professor Daniela Berg, Kiel, Germany, and Professor Stephen Reich, Baltimore, MD, at MDS 2022. In separate plenaries, they provided tips on how to differentiate early-stage disease from atypical parkinsonism and avoid false-negative and false-positive diagnoses

Daniela Berg 교수(Kiel, Germany)와 Stephen Reich 교수(Baltimore, MD)는 MDS 2022에서 환자가 처음으로 경직 및/또는 안정떨림 증상을 보일 때 파킨슨병을 정확하게 진단하는 것은 어려울 수 있다고 설명했습니다. 별도 회의에서 이들은 초기 파킨슨병과 비정형 파킨슨증을 감별하고 위음성 및 위양성 진단을 피하는 방법에 대한 조언을 제공했습니다.

Diagnosis and differential diagnosis of early Parkinson’s disease

초기 파킨슨병의 진단 및 감별 진단

Diagnostic accuracy for early Parkinson’s disease is only 80%¹

초기 파킨슨병 진단의 정확성은 80%에 불과합니다¹

Only 8 in every 10 patients who present with Parkinson’s disease (PD) are correctly diagnosed,¹ said Professor Reich.

Reich 교수는 파킨슨병(Parkinson’s disease, PD) 환자 10명 중 8명만이 정확하게 진단을 받는다¹고 했습니다.

Differential diagnoses to consider when a patient presents for the first time with bradykinesia with rigidity and/or rest tremor include atypical parkinsonisms (i.e. multiple system atrophy [MSA], progressive supranuclear palsy [PSP] and corticobasal syndrome [CBS]),² drug-induced parkinsonism,³ essential tremor,⁴ normal pressure hydrocephalus,⁵ gait disorders,⁶ and vascular parkinsonism.⁷

환자가 처음으로 경직성 및/또는 안정떨림을 동반한 운동완만을 보일 때 고려해야 할 감별진단으로는 비정형 파킨슨병(즉, 다계통 위축[multiple system atrophy, MSA], 진행성 핵상마비[progressive supranuclear palsy, PSP] 및 피질기저증후군[corticobasal syndrome, CBS]),²약물 유도 파킨슨증,³본태성 진전,⁴정상압 수두증,⁵보행 장애,⁶혈관성 파킨슨증⁷ 등이 있습니다.

Early Parkinson’s disease can only be diagnosed when a patient with parkinsonism has supportive features and no exclusionary features and “red flags” have been scrutinized⁸

초기 파킨슨병은 파킨슨증을 보이는 환자에게 이를 나타내는 근거가 있고 배제적 특성이 없으며, "적신호"를 철저히 검사했을 때만 진단될 수 있습니다⁸

Does the patient have Parkinson’s disease?

환자에게 파킨슨병이 있습니까?

A clinical diagnosis of early Parkinson’s disease (PD) can only be made when a patient who presents with parkinsonism (i.e. bradykinesia with rigidity and/or rest tremor) has supportive features and no exclusionary features, and “red flags” have been carefully scrutinized,⁸ Professor Reich explained.

초기 파킨슨병(Parkinson’s disease, PD)의 임상 진단은 파킨슨증(즉, 경직 및/또는 안정떨림을 동반한 운동완만)을 보이는 환자에게 이를 나타내는 근거가 있고 배제적 특성이 없으며, "적신호"를 면밀하게 검사했을 때만 이루어질 수 있다⁸고 Reich 교수는 설명했습니다.

Supportive features include a positive response to dopamine and olfactory loss.⁸

파킨슨병의 초기 증상으로는 도파민 양성 반응과 후각 상실 등이 있습니다.⁸

Exclusionary features include:

배제적 특성은 다음과 같습니다:

Supportive features include a positive response to dopamine⁸

파킨슨병을 나타내는 특성은 도파민에 대한 양성 반응을 포함합니다⁸

Cerebellar signs
Downward vertical supranuclear gaze palsy or selective slowing of downward vertical saccades
Cortical sensory loss, apraxia, or aphasia
Treatment with a dopamine receptor blocker or a dopamine-depleting agent in a dose and time-course consistent with drug-induced parkinsonism
Normal functional imaging of the presynaptic dopaminergic system⁸
소뇌 징후
하향 수직 핵상 주시 마비 또는 하향 수직 신속운동의 선택적 발현
피질 감각 상실, 실행증 또는 실어증
약물 유도 파킨슨증과 일치하는 용량 및 시간 과정에서 도파민 수용체 차단제 또는 도파민 고갈제를 사용한 치료
시냅스 전 도파민계의 정상 기능 영상소견⁸

Absence of the expected non-motor features of Parkinson’s disease suggests that parkinsonism is not due to Parkinson’s disease⁸

파킨슨병에서 예상되는 비운동 증상이 없으면 파킨슨증이 파킨슨병에서 기인한 것이 아님을 의미합니다⁸

Red flags include:

적신호에는 다음이 포함됩니다:

Rapid progression
Early bulbar dysfunction
Falls within 3 years of onset
Autonomic failure within 5 years of onset
Absence of the expected non-motor features of PD — for example, autonomic dysfunction, rapid eye movement sleep behavior disorder, neuropsychiatric features, hyposmia — within 5 years of onset⁸
급속 진행
조기 연수 기능장애
발현 후 3년 이내 낙상
발현 후 5년 이내의 자율신경 부전
발병 후 5년 이내에 PD의 예상되는 비운동 증상의 부재(예: 자율신경 기능장애, 렘수면 행동 장애, 신경정신적 특징, 후각감퇴증)⁸

Does the patient have an atypical Parkinsonism?

환자에게 비정형 파킨슨증이 있습니까?

It can be challenging to differentiate atypical Parkinsonism from early PD, said Professor Berg. She presented videos of four patients, one with PD and three with atypical parkinsonism — one MSA, one with PSP, and one with CBS. The videos showed the patients’ lower legs and feet as they walked, and the audience was asked to decide which patient had which disease.

Berg 교수는 "비정형 파킨슨증을 초기 PD와 감별하는 것은 어려울 수 있다"고 말했습니다. Berg 교수는 환자 4명에 대한 영상을 제시했는데, 한 명은 PD 환자였고, 3명은 비정형 파킨슨증 환자(MSA 1명, PSP 1명, CBS 1명)였습니다. 영상에서 환자들이 걸을 때의 다리와 발이 보여졌으며 청중들에게 어느 환자에게 어느 질환이 있는지 결정해보도록 했습니다.

It can be challenging to differentiate atypical Parkinsonism from early Parkinson’s disease

비정형 파킨슨증과 초기 파킨슨병의 감별은 어려울 수 있습니다

Only one-third of the audience made the correct diagnosis for each patient. Professor Berg explained that she was not surprised at this low level of accuracy because when patients present with early parkinsonism other clinical features are needed to make the diagnosis. For example, the presence of the expected non-motor features of PD supports a diagnosis of PD.⁹

각 환자에 대해 정확한 진단을 내린 청중은 1/3에 불과했습니다. Berg 교수는 초기 파킨슨증을 보이는 환자에 대한 진단을 내릴 때는 다른 임상적 특징들이 필요하므로, 이런 낮은 수준의 정확도가 놀라운 것이 아니고 설명했습니다. 예를 들어, PD에 대해 예상되는 비운동 특성은 PD 진단을 지지합니다.⁹

Causes of false-negative and false-positive Parkinson’s disease diagnoses

위음성 및 위양성 파킨슨병 진단의 원인

Frozen shoulder and young-onset presentations of Parkinson’s disease may lead to a false-negative diagnosis^10,11

경직된 어깨와 젊은 나이 때의 발현은 위음성 진단을 야기할 수 있습니다^10,11

Professor Reich cautioned that shoulder complaints/frozen shoulder¹⁰ and young-onset¹¹ presentations of PD may lead to a false-negative diagnosis. In contrast, diagnoses to consider to avoid making a false-positive diagnosis of PD include:

Reich 교수는 경직되거나 불편한 어깨¹⁰및 PD의 젊은 나이 때의 발현¹¹으로 인해 위음성 진단이 야기될 수 있다고 경고했습니다. 반대로 PD의 위양성 진단을 피하기 위해 고려해야 할 진단은 다음과 같습니다:

Drug-induced parkinsonism³
Essential tremor⁴
Normal pressure hydrocephalus⁵
Neurologic gait disorders in elderly people⁶
Vascular parkinsonism⁷
약물 유도 파킨슨증³
본태성 진전⁴
정상압 수두증⁵
노인에서의 신경학적 보행 장애⁶
혈관성 파킨슨증⁷

Our correspondent’s highlights from the symposium are meant as a fair representation of the scientific content presented. The views and opinions expressed on this page do not necessarily reflect those of Lundbeck.

참고문헌

Rizzo G, Copetti M, Arcuti S, et al. Accuracy of clinical diagnosis of Parkinson disease: A systematic review and meta-analysis. Neurology. 2016;86(6):566–76.
McFarland NR, Hess CW. Recognizing atypical parkinsonisms: "red flags" and therapeutic approaches. Semin Neurol. 2017;37(2):215–27.
Esper CD, Factor SA. Failure of recognition of drug-induced parkinsonism in the elderly. Mov Disord. 2008;23(3):401–4.
Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, et al; Tremor Task Force of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Consensus Statement on the classification of tremors. from the task force on tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society. Mov Disord. 2018;33(1):75–87.
Espay AJ, Da Prat GA, Dwivedi AK, et al. Deconstructing normal pressure hydrocephalus: Ventriculomegaly as early sign of neurodegeneration. Ann Neurol. 2017;82(4):503–13.
Snijders AH, van de Warrenburg BP, Giladi N, Bloem BR. Neurological gait disorders in elderly people: clinical approach and classification. Lancet Neurol. 2007;6(1):63–74.
Vizcarra JA, Lang AE, Sethi KD, Espay AJ. Vascular parkinsonism: deconstructing a syndrome. Mov Disord. 2015;30(7):886–94.
Postuma RB, Berg D, Stern M, et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson's disease. Mov Disord. 2015;30(12):1591–601.
Berg D, Postuma RB, Adler CH, et al. MDS research criteria for prodromal Parkinson's disease. Mov Disord. 2015;30(12):1600–11.
Riley D, Lang AE, Blair RD, et al. Frozen shoulder and other shoulder disturbances in Parkinson's disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1989;52(1):63–6.
Ruiz-Lopez M, Freitas ME, Oliveira LM, et al. Diagnostic delay in Parkinson's disease caused by PRKN mutations. Parkinsonism Relat Disord. 2019;63:217–220.

임상 진료 시 파킨슨병의 조기 진단에 대한 전문가 조언

참고문헌